昌都肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
为肿瘤治疗提供全面的基因图谱,指导靶向、免疫及化疗方案选择,并评估复发风险。
适用人群
- 在昌都完成肿瘤切除手术后,希望了解复发风险,监测治疗效果的人士。
- 在昌都就诊,对常规化疗或靶向治疗效果不佳,希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在昌都被诊断为实体肿瘤,希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险,为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在昌都希望通过基因检测来评估使用特定靶向药(如PARP抑制剂)可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗,在昌都希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
检测内容
肿瘤基因检测如同一次对肿瘤组织的深度分析。这项检测主要对近2万个基因的关键功能区进行测序,并重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能够识别肿瘤细胞中特定的基因变化,例如关键位点的点突变、片段的缺失或重复,以及某些基因的融合。检测报告会提供一份详细的基因变异图谱。基于这份图谱,可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物以及部分化疗药物的潜在敏感性,评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效,并为治疗后监测微小残留病灶提供参考。它为临床决策提供了多角度的信息支持。需要注意的是,检测结果主要反映送检样本的情况,且受当前医学认知所限,并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测流程
采样过程相对便捷,无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱,从四种样本类型中选择一种:手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织,或者在特定时间点(如术后或治疗前)采集的一管全血(约10毫升)。如果选择组织样本,通常由昌都的医疗机构在诊疗过程中留存或获取;如果选择血液样本,可以在合作的昌都本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作,会有相应感受;血液采集则与常规抽血类似,仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
准确性说明
检测采用高通量测序技术,在专业实验室环境下进行,针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型(如新鲜组织)能较好地保留肿瘤的基因信息,有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范,确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读,并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示,或您对结果有疑问,医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
详细流程
- 在昌都咨询您的医生或专业顾问,确认检测必要性与样本类型选择。
- 签署知情同意书,完成付款(自费项目,价格为28800元)。
- 根据选择的样本类型,在昌都的医院完成组织取样或血液采集。
- 样本通过冷链物流安全运送至中心实验室。
- 实验室接收样本,进行质检、建库与高通量测序。
- 生物信息团队分析数据,生成包含突变、用药提示等信息的初稿。
- 医学解读专家审核并最终形成中文报告,通常需要15个工作日。
- 您可以通过线上系统或昌都的服务点获取电子版或纸质版报告。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测能保证找到适合我的药吗?
- 我们需要客观地说明,检测的目的是最大限度地寻找可能有效的治疗选择。它能系统性地扫描可能从已上市或临床试验药物中获益的基因变异,并提示免疫治疗的可能性。但并非所有患者都能找到匹配的靶向药,治疗效果也受个体差异影响。这是一次重要的机会探索。
- 我支付了全款,但最后没做成检测,钱能退吗?
- 如果因为样本本身不合格(如经评估无法用于检测)等原因导致检测未能进行,我们会根据合同约定办理相应退款。具体细则在签约前会向您明确说明。
- 付款后多久能开发票?发票内容是什么?
- 一般在费用结清后,检测机构会为您开具正式发票。发票项目通常为“技术咨询服务费”或“检测服务费”。如果您有特殊的开票需求(如明细),请在付款前与服务机构沟通,确认其开票能力。这是一项自费的消费项目。
- 我已经手术切除了肿瘤,还需要做这个检测吗?
- 对于已切除肿瘤的患者,检测依然有价值。它可以评估复发风险(如通过HRD状态)、揭示潜在的遗传风险、以及为万一未来复发或转移提前储备全面的用药指导信息。您可以与医生讨论,根据您的病理类型和分期判断检测的必要性。
- 报告出来后,如果我对结果有疑问,可以申请复核吗?
- 可以的。如果您或您的医生对报告中的某些结果有疑问,可以提出复核申请。我们会调取原始数据,由资深分析团队进行核查,并在一定工作日内给您明确的答复。具体复核政策可以咨询您的服务顾问。
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通,确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时,请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本,请严格按说明书操作,并及时寄回。
- 检测费用需个人自付,不支持医保报销,请在付款前确认。
- 报告生成后,建议携带报告与主治医生共同解读,以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告,它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本,若病情有重大变化,评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私,通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (7条,均分4.9)
最初担心这么大的检测套餐,后续会不会有隐性收费。但整个下来,从检测到所有咨询、报告解读,甚至后来因为补寄一次材料产生的快递费,都没有再收过一分钱。所有费用一开始就说得明明白白,售后过程中也绝口不提钱,只专注解决问题。这种诚信和纯粹,让我对他们好感倍增。
机构回复
感谢您对我们透明收费的认可。我们坚信诚信是服务的基石。合同约定的价格即最终价格,不会有任何隐藏费用。我们更希望将全部精力投入到为您提供优质的专业服务本身。您的信任就是我们最大的动力。
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
我是主治医生推荐来的,医生只说了要做这个检测。顾问在了解情况后,主动帮我梳理了需要准备的材料清单(病理切片、蜡块等),还提醒我跟医院病理科沟通的注意事项和可能遇到的问题,非常周到。如果没有这些提醒,我自己跑医院肯定要抓瞎。
机构回复
谢谢您的评价。我们深知从医嘱到完成送检的实操过程中可能遇到诸多细节问题,因此前置性的指导尤为重要。能帮助您顺利准备好材料,是我们服务的价值体现。祝后续治疗顺利!
我妈妈二次手术前做的这个套餐,用来评估后续方案。提交材料时,我发现他们APP上上传身份证和病历,都是打水印‘仅供XXX检测使用’的,而且上传完立刻在本地删除原图。这个细节让我觉得数据不会被滥用,挺安心的。
机构回复
您的观察非常仔细!我们采用动态水印和本地不保存策略,正是为了杜绝信息在非必要环节的留存,从源头保障信息安全。感谢您的反馈!
挺好的,就是报告里有些结论写得比较保守,用了很多“可能”、“潜在”这样的词,我们患者看了心里还是没底,希望能更明确一些。不过客服解释时说这是科学严谨性的体现,也能理解。
机构回复
感谢您的理解与建议。在遵守科学严谨性的前提下,如何让报告结论更清晰、更具指导性,是我们持续优化的方向。我们会努力在专业与易懂之间找到更好平衡。
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因,更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时,他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议,并且分析了它在我这种癌种里的意义,这种结合前沿进展的解读,远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景,并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据,结合患者具体情况,转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
整体不错,检测内容对得起价格。但感觉对于完全自费的患者来说,压力还是有点大。如果能根据医保政策或与更多基金会合作,减轻点负担就完美了。目前看在精准医疗里算物有所值的。
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非常感谢您客观的评价与建议。我们正在积极与各方探索多元化的支付解决方案,以期降低患者自付压力。您的支持对我们至关重要。
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